孕期及孕早期应该筛查哪些遗传病？具体怎样筛查？

本共识是携带者筛查在***内初步的临床应用探索，并围绕适用人群、疾病和基因的选择、变异要求、实验室检测质控和报告出具、筛查时机和筛查策略、遗传咨询、当前的发展阶段和临床定位等7个方面进行总结并形成共识。

参照***际相关指南及共识，数十位专***学者经充分探讨，审慎编写及多次修改，针对孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病的携带者筛查，***终形成如下15条核心意见。

根据核心推荐意见3，共识列出了***内几种常见的推荐及适合纳入携带者筛查的疾病。其中“推荐筛查”为该疾病建议纳入筛查，“适合筛查”为该疾病可考虑选择纳入筛查。

SMA，即脊髓性肌萎缩症，是此次专***共识***先推荐筛查的遗传病。该疾病是***种常染色体隐性遗传神经肌肉病，位居2岁以下儿童致死性遗传病***位。新生儿发病率1/6000-1/10000，约每60个人中就有1个是SMA致病基因携带者。若父母双方同为携带者，每次怀孕孩子有25%的几率是SMA患者。因此，三***预防是把牢SMA防控关口的重要手段。

天隆人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂，基于荧光PCR平台，配合天隆自动化核酸提取产品，操作简便，结果***。该试剂已取得***内NMPA三类注册及欧盟CE认证，能在婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童等多个阶段进行SMA筛查和辅助诊疗，助力优生优育。